| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37954986T>C | CA1358291049 | CTDSPL | c.234+7775T>C (n.234+7775T>C) c.235-2125T>C (n.235-2125T>C) n.494-5T>C n.247-2125T>C c.190-2125T>C (n.190-2125T>C) | dbSNP |
| 3 | g.37954986T>G | CA11498246 | CTDSPL | c.234+7775T>G (n.234+7775T>G) c.235-2125T>G (n.235-2125T>G) n.494-5T>G n.247-2125T>G c.190-2125T>G (n.190-2125T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |