Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.24309320A>G | CA11439141 | THRB | c.-188-11949T>C (n.-188-11949T>C) c.-43+27980T>C (n.-43+27980T>C) c.-134+27980T>C (n.-134+27980T>C) n.554+9038T>C c.-217-11949T>C (n.-217-11949T>C) c.-141+9038T>C (n.-141+9038T>C) c.-43+9038T>C (n.-43+9038T>C) c.-140-11997T>C (n.-140-11997T>C) c.-189+9038T>C (n.-189+9038T>C) c.-72+27980T>C (n.-72+27980T>C) c.-280+9038T>C (n.-280+9038T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.24309320A>T | CA1351897647 | THRB | c.-188-11949T>A (n.-188-11949T>A) c.-43+27980T>A (n.-43+27980T>A) c.-134+27980T>A (n.-134+27980T>A) n.554+9038T>A c.-217-11949T>A (n.-217-11949T>A) c.-141+9038T>A (n.-141+9038T>A) c.-43+9038T>A (n.-43+9038T>A) c.-140-11997T>A (n.-140-11997T>A) c.-189+9038T>A (n.-189+9038T>A) c.-72+27980T>A (n.-72+27980T>A) c.-280+9038T>A (n.-280+9038T>A) | dbSNP |