UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.118106298C>T | CA15225382 | INSIG2 | c.370-439C>T (n.370-439C>T) c.12-439C>T (n.12-439C>T) n.251-439C>T n.194-439C>T n.202-439C>T n.299-439C>T c.46-439C>T (n.46-439C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.118106298C>G | CA535550940 | INSIG2 | c.370-439C>G (n.370-439C>G) c.12-439C>G (n.12-439C>G) n.251-439C>G n.194-439C>G n.202-439C>G n.299-439C>G c.46-439C>G (n.46-439C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.118106298C>A | CA755786645 | INSIG2 | c.370-439C>A (n.370-439C>A) c.12-439C>A (n.12-439C>A) n.251-439C>A n.194-439C>A n.202-439C>A n.299-439C>A c.46-439C>A (n.46-439C>A) | dbSNP |