Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.111150685G>A | CA11123594 | BCL2L11 | c.780+538G>A (n.780+538G>A) c.561+538G>A (n.561+538G>A) c.498+538G>A (n.498+538G>A) c.318+538G>A (n.318+538G>A) c.344+538G>A (n.344+538G>A) c.215-3095G>A (n.215-3095G>A) c.531+538G>A (n.531+538G>A) c.395-3095G>A (n.395-3095G>A) c.228+538G>A (n.228+538G>A) c.*123+538G>A (n.*123+538G>A) c.395-13448G>A (n.395-13448G>A) c.215-13448G>A (n.215-13448G>A) c.*116+538G>A (n.*116+538G>A) c.125-13448G>A (n.125-13448G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.600+538G>A (n.600+538G>A) c.677-13448G>A (n.677-13448G>A) c.510+538G>A (n.510+538G>A) n.839+538G>A n.736-3095G>A c.497-13448G>A (n.497-13448G>A) n.873+538G>A n.660+538G>A n.677+538G>A n.840+538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |