| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.6444662G>T | CA370220230 | MCPH1 | c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.2501G>T c.*888G>T (n.*888G>T) n.685+2506G>T c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.360G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.951G>T c.670+2506G>T (n.670+2506G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*680+2506G>T (n.*680+2506G>T) n.1148G>T c.203+157G>T c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) n.901G>T n.993G>T n.866G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.6444662G>C | CA172550 | MCPH1 | c.940G>C (p.Asp314His) c.934G>C (p.Asp312His) c.850G>C (p.Asp284His) n.2501G>C c.*888G>C (n.*888G>C) n.685+2506G>C c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.360G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.951G>C c.670+2506G>C (n.670+2506G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*680+2506G>C (n.*680+2506G>C) n.1148G>C c.203+157G>C c.796G>C (p.Asp266His) c.415G>C (p.Asp139His) c.838G>C (p.Asp280His) n.901G>C n.993G>C n.866G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |