| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.48334138A>G | CA15911119 | SKAP1 | c.280+11767T>C (n.280+11767T>C) c.101+11767T>C c.61+11767T>C (n.61+11767T>C) c.232+11767T>C (n.232+11767T>C) c.208+11767T>C (n.208+11767T>C) c.-122+11767T>C (n.-122+11767T>C) c.-3+10119T>C (n.-3+10119T>C) c.223+11767T>C (n.223+11767T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.48334138A= | CA2263066097 | SKAP1 | c.280+11767T= (n.280+11767T=) c.101+11767T= c.61+11767T= (n.61+11767T=) c.232+11767T= (n.232+11767T=) c.208+11767T= (n.208+11767T=) c.-122+11767T= (n.-122+11767T=) c.-3+10119T= (n.-3+10119T=) c.223+11767T= (n.223+11767T=) | dbSNP |