| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39917778T>A | CA771913026 | GSDMB | c.-14-448A>T (n.-14-448A>T) n.2077A>T c.-5-457A>T (n.-5-457A>T) c.-15+1A>T (n.-15+1A>T) c.-6+1A>T (n.-6+1A>T) c.-15+87A>T (n.-15+87A>T) c.-6+87A>T (n.-6+87A>T) c.-15+407A>T (n.-15+407A>T) c.-6+407A>T (n.-6+407A>T) n.1599+1A>T c.-462A>T (n.-462A>T) n.103-457A>T n.858A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.39917778T>C | CA14420904 | GSDMB | c.-14-448A>G (n.-14-448A>G) n.2077A>G c.-5-457A>G (n.-5-457A>G) c.-15+1A>G (n.-15+1A>G) c.-6+1A>G (n.-6+1A>G) c.-15+87A>G (n.-15+87A>G) c.-6+87A>G (n.-6+87A>G) c.-15+407A>G (n.-15+407A>G) c.-6+407A>G (n.-6+407A>G) n.1599+1A>G c.-462A>G (n.-462A>G) n.103-457A>G n.858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39917778T= | CA2259310347 | GSDMB | c.-14-448A= (n.-14-448A=) n.2077A= c.-5-457A= (n.-5-457A=) c.-15+1A= (n.-15+1A=) c.-6+1A= (n.-6+1A=) c.-15+87A= (n.-15+87A=) c.-6+87A= (n.-6+87A=) c.-15+407A= (n.-15+407A=) c.-6+407A= (n.-6+407A=) n.1599+1A= c.-462A= (n.-462A=) n.103-457A= n.858A= | dbSNP |