| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.188724692T>C | CA11489387 | LPP | c.1240+16299T>C (n.1240+16299T>C) n.921+16299T>C c.751+16299T>C (n.751+16299T>C) n.909+16299T>C c.1174+16299T>C (n.1174+16299T>C) c.799+16299T>C (n.799+16299T>C) c.1315+16299T>C (n.1315+16299T>C) n.1429+16299T>C n.1370-35421T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.188724692T= | CA1428007165 | LPP | c.1240+16299T= (n.1240+16299T=) n.921+16299T= c.751+16299T= (n.751+16299T=) n.909+16299T= c.1174+16299T= (n.1174+16299T=) c.799+16299T= (n.799+16299T=) c.1315+16299T= (n.1315+16299T=) n.1429+16299T= n.1370-35421T= | dbSNP |