| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40405972G>A | CA16041729 | IVD | c.144+1G>A (n.144+1G>A) c.153+1G>A (n.153+1G>A) n.153+1G>A n.254+1G>A c.-283G>A (n.-283G>A) n.176G>A n.125G>A n.166G>A n.178G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.40405972G>C | CA268823642 | IVD | c.144+1G>C (n.144+1G>C) c.153+1G>C (n.153+1G>C) n.153+1G>C n.254+1G>C c.-283G>C (n.-283G>C) n.176G>C n.125G>C n.166G>C n.178G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |