| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.113119918G>C | CA1280067294 | IL1RN | c.-272-148G>C (n.-272-148G>C) n.776-148G>C c.11-148G>C (n.11-148G>C) c.10+1890G>C (n.10+1890G>C) c.-209-1530G>C (n.-209-1530G>C) n.48+1890G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113119918G>T | CA11254952 | IL1RN | c.-272-148G>T (n.-272-148G>T) n.776-148G>T c.11-148G>T (n.11-148G>T) c.10+1890G>T (n.10+1890G>T) c.-209-1530G>T (n.-209-1530G>T) n.48+1890G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113119918G>A | CA1280067295 | IL1RN | c.-272-148G>A (n.-272-148G>A) n.776-148G>A c.11-148G>A (n.11-148G>A) c.10+1890G>A (n.10+1890G>A) c.-209-1530G>A (n.-209-1530G>A) n.48+1890G>A | dbSNP gnomAD v4 |