| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64227477C>T | CA14061889 | ESR2 | c.*56G>A (n.*56G>A) c.1859G>A (n.1859G>A) c.1406+7493G>A (n.1406+7493G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.2148G>A n.1980G>A n.2211G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64227477C>G | CA2142558205 | ESR2 | c.*56G>C (n.*56G>C) c.1859G>C (n.1859G>C) c.1406+7493G>C (n.1406+7493G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) n.2148G>C n.1980G>C n.2211G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64227477C>A | CA655621173 | ESR2 | c.*56G>T (n.*56G>T) c.1859G>T (n.1859G>T) c.1406+7493G>T (n.1406+7493G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) n.2148G>T n.1980G>T n.2211G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.64227477C= | CA2142558203 | ESR2 | c.*56G= (n.*56G=) c.1859G= (n.1859G=) c.1406+7493G= (n.1406+7493G=) c.*413G= (n.*413G=) n.2148G= n.1980G= n.2211G= | dbSNP |