| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.175727181C>T | CA1514883621 | GPM6A | c.38-25414G>A (n.38-25414G>A) c.-152-25414G>A (n.-152-25414G>A) c.14-25414G>A (n.14-25414G>A) c.17-25414G>A (n.17-25414G>A) c.5-25414G>A (n.5-25414G>A) c.283-75194G>A (n.283-75194G>A) n.443-75194G>A | dbSNP |
| 4 | g.175727181C>A | CA11796323 | GPM6A | c.38-25414G>T (n.38-25414G>T) c.-152-25414G>T (n.-152-25414G>T) c.14-25414G>T (n.14-25414G>T) c.17-25414G>T (n.17-25414G>T) c.5-25414G>T (n.5-25414G>T) c.283-75194G>T (n.283-75194G>T) n.443-75194G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.175727181C>G | CA111252947 | GPM6A | c.38-25414G>C (n.38-25414G>C) c.-152-25414G>C (n.-152-25414G>C) c.14-25414G>C (n.14-25414G>C) c.17-25414G>C (n.17-25414G>C) c.5-25414G>C (n.5-25414G>C) c.283-75194G>C (n.283-75194G>C) n.443-75194G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |