| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27769447C>A | CA14375568 | NOS2 | c.*2595+88G>T (n.*2595+88G>T) c.1707+88G>T (n.1707+88G>T) c.893+88G>T (n.893+88G>T) c.*576+88G>T (n.*576+88G>T) n.1829+88G>T c.1859+88G>T (n.1859+88G>T) c.1856+88G>T (n.1856+88G>T) c.1742+88G>T (n.1742+88G>T) c.1193+88G>T (n.1193+88G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27769447C= | CA2254008310 | NOS2 | c.*2595+88G= (n.*2595+88G=) c.1707+88G= (n.1707+88G=) c.893+88G= (n.893+88G=) c.*576+88G= (n.*576+88G=) n.1829+88G= c.1859+88G= (n.1859+88G=) c.1856+88G= (n.1856+88G=) c.1742+88G= (n.1742+88G=) c.1193+88G= (n.1193+88G=) | dbSNP |