| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32396067C>T | CA3741285 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.478G>A c.1050G>A (p.Gln350=) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) c.532G>A (n.532G>A) c.219G>A (p.Gln73=) c.768G>A (p.Gln256=) c.482-9387C>T (n.482-9387C>T) n.303-9387C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32396067C= | CA1619538981 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.478G= c.1050G= (p.Gln350=) c.*325G= (n.*325G=) c.*311G= (n.*311G=) c.532G= (n.532G=) c.219G= (p.Gln73=) c.768G= (p.Gln256=) c.482-9387C= (n.482-9387C=) n.303-9387C= | dbSNP |