| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31355163G>A | CA136832476 | HLA-B | n.3003C>T n.2522C>T n.2429C>T c.895+154C>T (n.895+154C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.956C>T (p.Ala319Val) c.88+154C>T (n.88+154C>T) n.547C>T c.989C>T (p.Ala330Val) n.1395C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31355163G>T | CA363308827 | HLA-B | n.3003C>A n.2522C>A n.2429C>A c.895+154C>A (n.895+154C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.956C>A (p.Ala319Glu) c.88+154C>A (n.88+154C>A) n.547C>A c.989C>A (p.Ala330Glu) n.1395C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.31355163G= | CA1619118295 | HLA-B | n.3003C= n.2522C= n.2429C= c.895+154C= (n.895+154C=) c.1025C= (n.1025C=) c.956C= (p.Ala319=) c.88+154C= (n.88+154C=) n.547C= c.989C= (p.Ala330=) n.1395C= | dbSNP |