| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.116527154C>T | CA12596573 | CAV1 | c.195+465C>T (n.195+465C>T) c.102+465C>T (n.102+465C>T) c.*25+465C>T (n.*25+465C>T) c.162+465C>T (n.162+465C>T) c.*647+465C>T (n.*647+465C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.116527154C>A | CA832032286 | CAV1 | c.195+465C>A (n.195+465C>A) c.102+465C>A (n.102+465C>A) c.*25+465C>A (n.*25+465C>A) c.162+465C>A (n.162+465C>A) c.*647+465C>A (n.*647+465C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.116527154C= | CA1736930681 | CAV1 | c.195+465C= (n.195+465C=) c.102+465C= (n.102+465C=) c.*25+465C= (n.*25+465C=) c.162+465C= (n.162+465C=) c.*647+465C= (n.*647+465C=) | dbSNP |