| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.30029078T>C | CA12412385 | POLR1HASP | n.702+5830A>G n.442+5830A>G n.411-19247A>G n.497-7317A>G n.360+29037A>G n.530+5830A>G n.708+5830A>G n.265-26346A>G n.1247+5830A>G n.108+5830A>G n.480-7317A>G n.713+5830A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30029078T>A | CA1618560102 | POLR1HASP | n.702+5830A>T n.442+5830A>T n.411-19247A>T n.497-7317A>T n.360+29037A>T n.530+5830A>T n.708+5830A>T n.265-26346A>T n.1247+5830A>T n.108+5830A>T n.480-7317A>T n.713+5830A>T | dbSNP |