| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.30011802T>C | CA15465647 | POLR1HASP | n.411-1971A>G n.361-34407A>G n.626-1971A>G n.709-9070A>G n.265-9070A>G n.575-9070A>G n.714-9070A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.30011802T>G | CA1618553460 | POLR1HASP | n.411-1971A>C n.361-34407A>C n.626-1971A>C n.709-9070A>C n.265-9070A>C n.575-9070A>C n.714-9070A>C | dbSNP |
| 6 | g.30011802T= | CA1618553459 | POLR1HASP | n.411-1971A= n.361-34407A= n.626-1971A= n.709-9070A= n.265-9070A= n.575-9070A= n.714-9070A= | dbSNP |