| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40928252T>A | CA399384829 | KRT23 | c.907A>T (p.Thr303Ser) c.496A>T (p.Thr166Ser) c.*225A>T (n.*225A>T) n.1139A>T | dbSNP |
| 17 | g.40928252T>C | CA8549554 | KRT23 | c.907A>G (p.Thr303Ala) c.496A>G (p.Thr166Ala) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1139A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40928252T>G | CA399384832 | KRT23 | c.907A>C (p.Thr303Pro) c.496A>C (p.Thr166Pro) c.*225A>C (n.*225A>C) n.1139A>C | dbSNP |