| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.609978C>T | CA11915353 | CEP72-DT | n.366+1469G>A n.4781C>T n.4681C>T n.4533C>T n.4610C>T n.4668C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.609978C= | CA1522183520 | CEP72-DT | n.366+1469G= n.4781C= n.4681C= n.4533C= n.4610C= n.4668C= | dbSNP |