| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.3489774T>C | CA14495899 | ASPA,SPATA22 | c.634+432T>C (n.634+432T>C) c.-73-20376A>G (n.-73-20376A>G) n.809+432T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.3489774T>G | CA287017206 | ASPA,SPATA22 | c.634+432T>G (n.634+432T>G) c.-73-20376A>C (n.-73-20376A>C) n.809+432T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |