Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.69393486G>T | CA1373171218 | FRMD4B | c.-1+39148C>A (n.-1+39148C>A) n.271+39148C>A | dbSNP |
3 | g.69393486G>C | CA1373171219 | FRMD4B | c.-1+39148C>G (n.-1+39148C>G) n.271+39148C>G | dbSNP |
3 | g.69393486G>A | CA15257845 | FRMD4B | c.-1+39148C>T (n.-1+39148C>T) n.271+39148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |