| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.98371535C>T | CA196783275 | GABBR2 | c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.1477G>A n.204G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.194G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) c.1405G>A (p.Ala469Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.98371535C= | CA1866951599 | GABBR2 | c.1699G= (p.Ala567=) n.1477G= n.204G= c.37G= (p.Ala13=) n.194G= c.925G= (p.Ala309=) c.1405G= (p.Ala469=) | dbSNP |