| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.89557237A>T | CA2477783470 | LRRC8B | c.-240-11010A>T (n.-240-11010A>T) c.-379-11010A>T (n.-379-11010A>T) c.-566-1474A>T (n.-566-1474A>T) c.-241+7266A>T (n.-241+7266A>T) c.-567+454A>T (n.-567+454A>T) | dbSNP |
| 1 | g.89557237A>G | CA10679527 | LRRC8B | c.-240-11010A>G (n.-240-11010A>G) c.-379-11010A>G (n.-379-11010A>G) c.-566-1474A>G (n.-566-1474A>G) c.-241+7266A>G (n.-241+7266A>G) c.-567+454A>G (n.-567+454A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.89557237A= | CA1139841170 | LRRC8B | c.-240-11010A= (n.-240-11010A=) c.-379-11010A= (n.-379-11010A=) c.-566-1474A= (n.-566-1474A=) c.-241+7266A= (n.-241+7266A=) c.-567+454A= (n.-567+454A=) | dbSNP |
| 1 | g.89557237A>C | CA2581745139 | LRRC8B | c.-240-11010A>C (n.-240-11010A>C) c.-379-11010A>C (n.-379-11010A>C) c.-566-1474A>C (n.-566-1474A>C) c.-241+7266A>C (n.-241+7266A>C) c.-567+454A>C (n.-567+454A>C) | dbSNP |