| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.155730067C>T | CA16042480 | GUCY1A1 | c.1909C>T (p.Arg637Ter) c.1135C>T (p.Arg379Ter) c.*1352C>T (n.*1352C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.1204C>T (p.Arg402Ter) n.1262-2032G>A n.1262-2091G>A n.1085-2032G>A n.670-2032G>A n.578-2032G>A n.2539-2091G>A n.2525-2091G>A n.1281-2091G>A n.689-2091G>A c.1754C>T (p.Ser585Leu) c.1402C>T (p.Arg468Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.155730067C= | CA1505473857 | GUCY1A1 | c.1909C= (p.Arg637=) c.1135C= (p.Arg379=) c.*1352C= (n.*1352C=) c.*281C= (n.*281C=) c.1204C= (p.Arg402=) n.1262-2032G= n.1262-2091G= n.1085-2032G= n.670-2032G= n.578-2032G= n.2539-2091G= n.2525-2091G= n.1281-2091G= n.689-2091G= c.1754C= (p.Ser585=) c.1402C= (p.Arg468=) | dbSNP |