| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.4900796C>T | CA16607349 | C17orf107,CHRNE | c.*263C>T (n.*263C>T) c.914G>A (p.Gly305Asp) c.-20G>A (n.-20G>A) c.*630C>T (n.*630C>T) n.600G>A c.546+290C>T (n.546+290C>T) c.802+194G>A (n.802+194G>A) c.878G>A (p.Gly293Asp) n.1647+194G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900796C>A | CA287182586 | C17orf107,CHRNE | c.*263C>A (n.*263C>A) c.914G>T (p.Gly305Val) c.-20G>T (n.-20G>T) c.*630C>A (n.*630C>A) n.600G>T c.546+290C>A (n.546+290C>A) c.802+194G>T (n.802+194G>T) c.878G>T (p.Gly293Val) n.1647+194G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.4900796C= | CA2244611763 | C17orf107,CHRNE | c.*263C= (n.*263C=) c.914G= (p.Gly305=) c.-20G= (n.-20G=) c.*630C= (n.*630C=) n.600G= c.546+290C= (n.546+290C=) c.802+194G= (n.802+194G=) c.878G= (p.Gly293=) n.1647+194G= | dbSNP |