| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.28268218T>C | CA14157488 | HERC2 | c.1598+247A>G (n.1598+247A>G) c.*1468+247A>G (n.*1468+247A>G) c.1484+247A>G (n.1484+247A>G) c.1340+247A>G (n.1340+247A>G) c.1115+247A>G (n.1115+247A>G) c.107+3997A>G (n.107+3997A>G) c.322+24670A>G (n.322+24670A>G) n.1727+247A>G n.1728+247A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.28268218T>G | CA711726428 | HERC2 | c.1598+247A>C (n.1598+247A>C) c.*1468+247A>C (n.*1468+247A>C) c.1484+247A>C (n.1484+247A>C) c.1340+247A>C (n.1340+247A>C) c.1115+247A>C (n.1115+247A>C) c.107+3997A>C (n.107+3997A>C) c.322+24670A>C (n.322+24670A>C) n.1727+247A>C n.1728+247A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |