| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.64219489A>G | CA13962032 | ESR2,SYNE2 | n.1710+79A>G c.19860+79A>G (n.19860+79A>G) c.19791+79A>G (n.19791+79A>G) c.19557+79A>G (n.19557+79A>G) c.8946+79A>G (n.8946+79A>G) c.384+79A>G (n.384+79A>G) c.762+79A>G (n.762+79A>G) c.*1666+79A>G (n.*1666+79A>G) c.19539+79A>G (n.19539+79A>G) c.1140+79A>G (n.1140+79A>G) n.484+79A>G c.9762+79A>G (n.9762+79A>G) c.1425+79A>G (n.1425+79A>G) c.*1570+79A>G (n.*1570+79A>G) c.1406+15481T>C (n.1406+15481T>C) c.19902+79A>G (n.19902+79A>G) c.19833+79A>G (n.19833+79A>G) c.19785+79A>G (n.19785+79A>G) c.16707+79A>G (n.16707+79A>G) c.1842+79A>G (n.1842+79A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.64219489A>T | CA707695620 | ESR2,SYNE2 | n.1710+79A>T c.19860+79A>T (n.19860+79A>T) c.19791+79A>T (n.19791+79A>T) c.19557+79A>T (n.19557+79A>T) c.8946+79A>T (n.8946+79A>T) c.384+79A>T (n.384+79A>T) c.762+79A>T (n.762+79A>T) c.*1666+79A>T (n.*1666+79A>T) c.19539+79A>T (n.19539+79A>T) c.1140+79A>T (n.1140+79A>T) n.484+79A>T c.9762+79A>T (n.9762+79A>T) c.1425+79A>T (n.1425+79A>T) c.*1570+79A>T (n.*1570+79A>T) c.1406+15481T>A (n.1406+15481T>A) c.19902+79A>T (n.19902+79A>T) c.19833+79A>T (n.19833+79A>T) c.19785+79A>T (n.19785+79A>T) c.16707+79A>T (n.16707+79A>T) c.1842+79A>T (n.1842+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64219489A>C | CA2581174349 | ESR2,SYNE2 | n.1710+79A>C c.19860+79A>C (n.19860+79A>C) c.19791+79A>C (n.19791+79A>C) c.19557+79A>C (n.19557+79A>C) c.8946+79A>C (n.8946+79A>C) c.384+79A>C (n.384+79A>C) c.762+79A>C (n.762+79A>C) c.*1666+79A>C (n.*1666+79A>C) c.19539+79A>C (n.19539+79A>C) c.1140+79A>C (n.1140+79A>C) n.484+79A>C c.9762+79A>C (n.9762+79A>C) c.1425+79A>C (n.1425+79A>C) c.*1570+79A>C (n.*1570+79A>C) c.1406+15481T>G (n.1406+15481T>G) c.19902+79A>C (n.19902+79A>C) c.19833+79A>C (n.19833+79A>C) c.19785+79A>C (n.19785+79A>C) c.16707+79A>C (n.16707+79A>C) c.1842+79A>C (n.1842+79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.64219489A= | CA2142574432 | ESR2,SYNE2 | n.1710+79A= c.19860+79A= (n.19860+79A=) c.19791+79A= (n.19791+79A=) c.19557+79A= (n.19557+79A=) c.8946+79A= (n.8946+79A=) c.384+79A= (n.384+79A=) c.762+79A= (n.762+79A=) c.*1666+79A= (n.*1666+79A=) c.19539+79A= (n.19539+79A=) c.1140+79A= (n.1140+79A=) n.484+79A= c.9762+79A= (n.9762+79A=) c.1425+79A= (n.1425+79A=) c.*1570+79A= (n.*1570+79A=) c.1406+15481T= (n.1406+15481T=) c.19902+79A= (n.19902+79A=) c.19833+79A= (n.19833+79A=) c.19785+79A= (n.19785+79A=) c.16707+79A= (n.16707+79A=) c.1842+79A= (n.1842+79A=) | dbSNP |