Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.46593768A>T | CA2018019478 | LRCH1 | c.307+40065A>T (n.307+40065A>T) n.534+40065A>T c.-329+40065A>T (n.-329+40065A>T) | dbSNP |
13 | g.46593768A>C | CA2018019475 | LRCH1 | c.307+40065A>C (n.307+40065A>C) n.534+40065A>C c.-329+40065A>C (n.-329+40065A>C) | dbSNP |
13 | g.46593768A>G | CA13926342 | LRCH1 | c.307+40065A>G (n.307+40065A>G) n.534+40065A>G c.-329+40065A>G (n.-329+40065A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |