| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.79941767T>C | CA13196371 | MBL1P,SFTPD | c.550+187A>G (n.550+187A>G) n.2755+187A>G n.2676+187A>G n.333+232T>C c.589+187A>G (n.589+187A>G) c.433+187A>G (n.433+187A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.79941767T>A | CA1922422901 | MBL1P,SFTPD | c.550+187A>T (n.550+187A>T) n.2755+187A>T n.2676+187A>T n.333+232T>A c.589+187A>T (n.589+187A>T) c.433+187A>T (n.433+187A>T) | dbSNP |
| 10 | g.79941767T>G | CA2580979502 | MBL1P,SFTPD | c.550+187A>C (n.550+187A>C) n.2755+187A>C n.2676+187A>C n.333+232T>G c.589+187A>C (n.589+187A>C) c.433+187A>C (n.433+187A>C) | dbSNP |
| 10 | g.79941767T= | CA1922422900 | MBL1P,SFTPD | c.550+187A= (n.550+187A=) n.2755+187A= n.2676+187A= n.333+232T= c.589+187A= (n.589+187A=) c.433+187A= (n.433+187A=) | dbSNP |