Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.99673635G>C | CA1931418504 | ENTPD7 | c.192-5626G>C (n.192-5626G>C) c.*653+4294C>G (n.*653+4294C>G) c.198-5626G>C (n.198-5626G>C) | dbSNP |
10 | g.99673635G>A | CA212798638 | ENTPD7 | c.192-5626G>A (n.192-5626G>A) c.*653+4294C>T (n.*653+4294C>T) c.198-5626G>A (n.198-5626G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.99673635G>T | CA1931418505 | ENTPD7 | c.192-5626G>T (n.192-5626G>T) c.*653+4294C>A (n.*653+4294C>A) c.198-5626G>T (n.198-5626G>T) | dbSNP |