| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.108941984C>G | CA1093013680 | ARMC2 | c.1596+4985C>G (n.1596+4985C>G) c.1101+4985C>G (n.1101+4985C>G) c.1269+4985C>G (n.1269+4985C>G) c.855+4985C>G (n.855+4985C>G) c.1597-3540C>G (n.1597-3540C>G) c.1497-11049C>G (n.1497-11049C>G) c.1597-636C>G (n.1597-636C>G) n.1765-3651C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.108941984C>T | CA145026268 | ARMC2 | c.1596+4985C>T (n.1596+4985C>T) c.1101+4985C>T (n.1101+4985C>T) c.1269+4985C>T (n.1269+4985C>T) c.855+4985C>T (n.855+4985C>T) c.1597-3540C>T (n.1597-3540C>T) c.1497-11049C>T (n.1497-11049C>T) c.1597-636C>T (n.1597-636C>T) n.1765-3651C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |