| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.109764646C>G | CA357864062 | CFI | n.552G>C n.551G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.-127-2954G>C (n.-127-2954G>C) n.401G>C | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.109764646C>T | CA103697334 | CFI | n.552G>A n.551G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.-127-2954G>A (n.-127-2954G>A) n.401G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |