| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.34583968G>C | CA313384960 | PIGU | c.926+1469C>G (n.926+1469C>G) c.866+1469C>G (n.866+1469C>G) c.164+1469C>G (n.164+1469C>G) n.245-2296C>G c.278+1469C>G (n.278+1469C>G) c.783-2296C>G (n.783-2296C>G) n.978+1469C>G n.835-2296C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34583968G>A | CA14850669 | PIGU | c.926+1469C>T (n.926+1469C>T) c.866+1469C>T (n.866+1469C>T) c.164+1469C>T (n.164+1469C>T) n.245-2296C>T c.278+1469C>T (n.278+1469C>T) c.783-2296C>T (n.783-2296C>T) n.978+1469C>T n.835-2296C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.34583968G= | CA2361273010 | PIGU | c.926+1469C= (n.926+1469C=) c.866+1469C= (n.866+1469C=) c.164+1469C= (n.164+1469C=) n.245-2296C= c.278+1469C= (n.278+1469C=) c.783-2296C= (n.783-2296C=) n.978+1469C= n.835-2296C= | dbSNP |