| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.45442575T>C | CA15449808 | RUNX2 | c.643+4524T>C (n.643+4524T>C) c.685+4524T>C (n.685+4524T>C) c.*206+4524T>C (n.*206+4524T>C) c.889+4524T>C (n.889+4524T>C) c.217+4524T>C (n.217+4524T>C) c.972+3878T>C (n.972+3878T>C) n.1401+4524T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.45442575T>G | CA1625449375 | RUNX2 | c.643+4524T>G (n.643+4524T>G) c.685+4524T>G (n.685+4524T>G) c.*206+4524T>G (n.*206+4524T>G) c.889+4524T>G (n.889+4524T>G) c.217+4524T>G (n.217+4524T>G) c.972+3878T>G (n.972+3878T>G) n.1401+4524T>G | dbSNP |
| 6 | g.45442575T>A | CA1625449376 | RUNX2 | c.643+4524T>A (n.643+4524T>A) c.685+4524T>A (n.685+4524T>A) c.*206+4524T>A (n.*206+4524T>A) c.889+4524T>A (n.889+4524T>A) c.217+4524T>A (n.217+4524T>A) c.972+3878T>A (n.972+3878T>A) n.1401+4524T>A | dbSNP |