| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.39463164C>T | CA2405310738 | MGAT3 | c.-2+5607C>T (n.-2+5607C>T) c.125+8495C>T (n.125+8495C>T) c.-2+15867C>T (n.-2+15867C>T) c.-2+6759C>T (n.-2+6759C>T) | dbSNP |
| 22 | g.39463164C>G | CA2405310739 | MGAT3 | c.-2+5607C>G (n.-2+5607C>G) c.125+8495C>G (n.125+8495C>G) c.-2+15867C>G (n.-2+15867C>G) c.-2+6759C>G (n.-2+6759C>G) | dbSNP |
| 22 | g.39463164C>A | CA14941387 | MGAT3 | c.-2+5607C>A (n.-2+5607C>A) c.125+8495C>A (n.125+8495C>A) c.-2+15867C>A (n.-2+15867C>A) c.-2+6759C>A (n.-2+6759C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |