ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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9
g.97852835C>G
CA1866668369
PTCSC2
n.218+41G>C
n.165+81G>C
dbSNP
9
g.97852835C>T
CA12994265
PTCSC2
n.218+41G>A
n.165+81G>A
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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