| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97852835C>G | CA1866668369 | PTCSC2 | n.218+41G>C n.165+81G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852835C>T | CA12994265 | PTCSC2 | n.218+41G>A n.165+81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852835C= | CA1866668368 | PTCSC2 | n.218+41G= n.165+81G= | dbSNP |