| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.39634118G>A | CA8532089 | PPP1R1B | c.445+32G>A (n.445+32G>A) c.337+32G>A (n.337+32G>A) n.362+32G>A c.346+32G>A (n.346+32G>A) n.1949+32G>A n.469+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.39634118G= | CA2259185842 | PPP1R1B | c.445+32G= (n.445+32G=) c.337+32G= (n.337+32G=) n.362+32G= c.346+32G= (n.346+32G=) n.1949+32G= n.469+32G= | dbSNP |
| 17 | g.39634118G>C | CA2580582734 | PPP1R1B | c.445+32G>C (n.445+32G>C) c.337+32G>C (n.337+32G>C) n.362+32G>C c.346+32G>C (n.346+32G>C) n.1949+32G>C n.469+32G>C | dbSNP |
| 17 | g.39634118G>T | CA2580582735 | PPP1R1B | c.445+32G>T (n.445+32G>T) c.337+32G>T (n.337+32G>T) n.362+32G>T c.346+32G>T (n.346+32G>T) n.1949+32G>T n.469+32G>T | dbSNP |