| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.9117869T>G | CA402023234 | NDUFV2 | c.86T>G (p.Val29Gly) c.95T>G (p.Val32Gly) n.483T>G n.145T>G c.*602T>G (n.*602T>G) n.177T>G n.188T>G c.-2T>G (n.-2T>G) n.103T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.9117869T>C | CA254625 | NDUFV2 | c.86T>C (p.Val29Ala) c.95T>C (p.Val32Ala) n.483T>C n.145T>C c.*602T>C (n.*602T>C) n.177T>C n.188T>C c.-2T>C (n.-2T>C) n.103T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.9117869T>A | CA402023235 | NDUFV2 | c.86T>A (p.Val29Asp) c.95T>A (p.Val32Asp) n.483T>A n.145T>A c.*602T>A (n.*602T>A) n.177T>A n.188T>A c.-2T>A (n.-2T>A) n.103T>A | dbSNP gnomAD v4 |