| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.101314378A>G | CA14113992 | PCSK6 | c.2570-873T>C (n.2570-873T>C) n.1187-873T>C c.1672-873T>C (n.1672-873T>C) c.2530+3941T>C (n.2530+3941T>C) n.4007-873T>C n.1582-873T>C c.2054-873T>C (n.2054-873T>C) n.124-873T>C n.73-873T>C c.287-13509T>C (n.287-13509T>C) c.2531-873T>C (n.2531-873T>C) c.587-873T>C (n.587-873T>C) c.2348-873T>C (n.2348-873T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.101314378A= | CA2200466659 | PCSK6 | c.2570-873T= (n.2570-873T=) n.1187-873T= c.1672-873T= (n.1672-873T=) c.2530+3941T= (n.2530+3941T=) n.4007-873T= n.1582-873T= c.2054-873T= (n.2054-873T=) n.124-873T= n.73-873T= c.287-13509T= (n.287-13509T=) c.2531-873T= (n.2531-873T=) c.587-873T= (n.587-873T=) c.2348-873T= (n.2348-873T=) | dbSNP |