| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.7025974C>T | CA295787756 | LAMA1 | c.2402+5G>A (n.2402+5G>A) n.3417+5G>A c.830+5G>A (n.830+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.7025974C= | CA2282699532 | LAMA1 | c.2402+5G= (n.2402+5G=) n.3417+5G= c.830+5G= (n.830+5G=) | dbSNP |
| 18 | g.7025974C>A | CA2640921716 | LAMA1 | c.2402+5G>T (n.2402+5G>T) n.3417+5G>T c.830+5G>T (n.830+5G>T) | dbSNP gnomAD v4 |