| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.56769532C>A | CA2038557421 | HSD17B6 | c.-19-4302C>A (n.-19-4302C>A) c.-14-4307C>A (n.-14-4307C>A) n.343-783C>A n.347-4302C>A | dbSNP |
| 12 | g.56769532C>G | CA237731816 | HSD17B6 | c.-19-4302C>G (n.-19-4302C>G) c.-14-4307C>G (n.-14-4307C>G) n.343-783C>G n.347-4302C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.56769532C>T | CA15771477 | HSD17B6 | c.-19-4302C>T (n.-19-4302C>T) c.-14-4307C>T (n.-14-4307C>T) n.343-783C>T n.347-4302C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |