| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.100961475G>A | CA11338532 | NPAS2 | c.599-2583G>A (n.599-2583G>A) c.567-6806G>A n.567-1280G>A n.376-2583G>A c.794-2583G>A (n.794-2583G>A) c.680-2583G>A (n.680-2583G>A) c.794-6806G>A (n.794-6806G>A) c.227-2583G>A (n.227-2583G>A) c.509-2583G>A (n.509-2583G>A) n.796-2583G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.100961475G= | CA1274577899 | NPAS2 | c.599-2583G= (n.599-2583G=) c.567-6806G= n.567-1280G= n.376-2583G= c.794-2583G= (n.794-2583G=) c.680-2583G= (n.680-2583G=) c.794-6806G= (n.794-6806G=) c.227-2583G= (n.227-2583G=) c.509-2583G= (n.509-2583G=) n.796-2583G= | dbSNP |