| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.94253674A>T | CA645369310 | SMARCAD1 | c.1281+667A>T (n.1281+667A>T) c.*1186+667A>T (n.*1186+667A>T) c.-10+3A>T (n.-10+3A>T) c.*619+667A>T (n.*619+667A>T) n.1607+667A>T n.1536+667A>T c.-466+667A>T (n.-466+667A>T) n.1458+667A>T c.1278+667A>T (n.1278+667A>T) n.1548+667A>T n.1357+667A>T n.1533+667A>T n.1687+667A>T n.1485+667A>T n.1626+667A>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.94253674A>G | CA101697474 | SMARCAD1 | c.1281+667A>G (n.1281+667A>G) c.*1186+667A>G (n.*1186+667A>G) c.-10+3A>G (n.-10+3A>G) c.*619+667A>G (n.*619+667A>G) n.1607+667A>G n.1536+667A>G c.-466+667A>G (n.-466+667A>G) n.1458+667A>G c.1278+667A>G (n.1278+667A>G) n.1548+667A>G n.1357+667A>G n.1533+667A>G n.1687+667A>G n.1485+667A>G n.1626+667A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |