| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88282518A>G | CA11832840 | PPM1K | c.-60+1888T>C (n.-60+1888T>C) c.-60+1257T>C (n.-60+1257T>C) n.156+1888T>C c.-218+1888T>C (n.-218+1888T>C) c.-325+1888T>C (n.-325+1888T>C) c.-60+1662T>C (n.-60+1662T>C) c.-580+1888T>C (n.-580+1888T>C) c.-81+1888T>C (n.-81+1888T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.88282518A>T | CA1474684004 | PPM1K | c.-60+1888T>A (n.-60+1888T>A) c.-60+1257T>A (n.-60+1257T>A) n.156+1888T>A c.-218+1888T>A (n.-218+1888T>A) c.-325+1888T>A (n.-325+1888T>A) c.-60+1662T>A (n.-60+1662T>A) c.-580+1888T>A (n.-580+1888T>A) c.-81+1888T>A (n.-81+1888T>A) | dbSNP |