| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.137115777A>G | CA11340545 | THSD7B | c.1369+484A>G (n.1369+484A>G) c.1276+484A>G (n.1276+484A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.137115777A>T | CA1036898923 | THSD7B | c.1369+484A>T (n.1369+484A>T) c.1276+484A>T (n.1276+484A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.137115777A>C | CA3085519257 | THSD7B | c.1369+484A>C (n.1369+484A>C) c.1276+484A>C (n.1276+484A>C) | dbSNP |
| 2 | g.137115777A= | CA1291430348 | THSD7B | c.1369+484A= (n.1369+484A=) c.1276+484A= (n.1276+484A=) | dbSNP |