| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.355870A>G | CA11564453 | CHL1 | c.1165+1099A>G (n.1165+1099A>G) c.1117+1099A>G (n.1117+1099A>G) c.*1455+1099A>G (n.*1455+1099A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.355870A>C | CA1340170911 | CHL1 | c.1165+1099A>C (n.1165+1099A>C) c.1117+1099A>C (n.1117+1099A>C) c.*1455+1099A>C (n.*1455+1099A>C) | dbSNP |