| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.40722063G>T | CA14661406 | COQ8B,ITPKC | c.1155+3773G>T (n.1155+3773G>T) c.1156-3277G>T (n.1156-3277G>T) n.16+3706C>A n.1312-3277G>T c.307-3277G>T (n.307-3277G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.40722063G= | CA2336116066 | COQ8B,ITPKC | c.1155+3773G= (n.1155+3773G=) c.1156-3277G= (n.1156-3277G=) n.16+3706C= n.1312-3277G= c.307-3277G= (n.307-3277G=) | dbSNP |