Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.176529270A>C | CA3569392 | RNF44 | c.1236+18T>G (n.1236+18T>G) c.517T>G c.*1034+18T>G (n.*1034+18T>G) n.404T>G c.993+18T>G (n.993+18T>G) c.1227+18T>G (n.1227+18T>G) c.1095+18T>G (n.1095+18T>G) n.1512+18T>G c.852+18T>G (n.852+18T>G) n.1504+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176529270A>G | CA447718250 | RNF44 | c.1236+18T>C (n.1236+18T>C) c.517T>C c.*1034+18T>C (n.*1034+18T>C) n.404T>C c.993+18T>C (n.993+18T>C) c.1227+18T>C (n.1227+18T>C) c.1095+18T>C (n.1095+18T>C) n.1512+18T>C c.852+18T>C (n.852+18T>C) n.1504+18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.176529270A>T | CA3569393 | RNF44 | c.1236+18T>A (n.1236+18T>A) c.517T>A c.*1034+18T>A (n.*1034+18T>A) n.404T>A c.993+18T>A (n.993+18T>A) c.1227+18T>A (n.1227+18T>A) c.1095+18T>A (n.1095+18T>A) n.1512+18T>A c.852+18T>A (n.852+18T>A) n.1504+18T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |