| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.68531661T>A | CA774468752 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1660T>A (n.973+1660T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*1583T>A (n.*1583T>A) n.3405T>A n.4550T>A n.3325T>A c.*1973T>A (n.*1973T>A) c.*5816A>T (n.*5816A>T) n.7538A>T n.7690A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.68531661T>G | CA10650767 | FAM20A,PRKAR1A | c.973+1660T>G (n.973+1660T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*1583T>G (n.*1583T>G) n.3405T>G n.4550T>G n.3325T>G c.*1973T>G (n.*1973T>G) c.*5816A>C (n.*5816A>C) n.7538A>C n.7690A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |